El 8 de octubre de 2018 se celebr\u00f3 el primer D\u00eda Mundial del MCT8-SDHA. Este evento fue iniciado por MCT8-AHDS Foundation, la primera organizaci\u00f3n mundial dirigida por pacientes, con el fin de sensibilizar al p\u00fablico acerca de esta enfermedad.<\/p>\n\n\n\n
La idea de tener un D\u00eda Mundial del MCT8-SAHD ha aparecido en la comunidad desde hace tiempo, pero el momento nunca pareci\u00f3 oportuno para organizarlo. Sin embargo, una vez que se cre\u00f3 la MCT8-AHDS Foundation, con la ayuda y el apoyo de la Sherman Foundation, las cosas cambiaron. La comunidad se atrevi\u00f3 a so\u00f1ar en grande y as\u00ed lleg\u00f3 el momento justo.<\/p>\n\n\n\n
El principal objetivo del D\u00eda Mundial del MCT8-SAHD es sensibilizar a los dem\u00e1s. Tenemos que hacer saber a la gente que existimos, que nuestros desaf\u00edos son reales y que a veces nos enfrentamos a problemas muy graves; tenemos que enviar un mensaje de urgencia, ya que no hay cura o tratamiento para la deficiencia del MCT8 y, por \u00faltimo pero no menos importante, necesitamos tener una voz. A largo plazo, sin embargo, nuestro objetivo es cambiar la percepci\u00f3n y el comportamiento de la gente. Es deseable que la gente reconozca la existencia y la gravedad de este s\u00edndrome, pero es a\u00fan mejor que la gente se involucre y ayude, que cambie su percepci\u00f3n y su comportamiento hacia nuestros hijos. \u00c9ste es nuestro objetivo final.<\/p>\n\n\n\n
Hubo un amplio debate sobre la fecha en la que se deber\u00eda celebrar el D\u00eda Mundial del MCT8-SAHD. Pero nos pusimos todos de acuerdo en que el mes de octubre de 2003 ha sido un punto de inflexi\u00f3n en la investigaci\u00f3n cient\u00edfica del MCT8-SAHD. Este importante avance en la investigaci\u00f3n cient\u00edfica del SAHD fue la publicaci\u00f3n de un art\u00edculo que conectaba el fenotipo del s\u00edndrome de Allan-Herndon-Dudley con el transportador de monocarboxilatos 8 (MCT8). Finalmente, hemos elegido el d\u00eda 8 del mes por el nombre del transportador – MCT8. Elegir esta fecha es tambi\u00e9n nuestra manera de mostrar nuestro respeto y agradecimiento a la actividad de investigaci\u00f3n y a la memoria del Profesor Dr. Theo Visser.<\/p>\n\n\n\n
El D\u00eda Mundial del MCT8-SAHD es nuestro cumplea\u00f1os como comunidad, con todas las esperanzas y las expectativas asociadas a los cumplea\u00f1os. Es el d\u00eda en que nos olvidamos un poco de nuestras vidas tan llenas de problemas m\u00e9dicos complejos y miramos hacia el futuro, un d\u00eda en el que celebramos a nuestros hijos y al v\u00ednculo que tenemos como familia mundial del MCT8-SAHD. Es una celebraci\u00f3n llena de alegr\u00eda y de esperanza, pero tambi\u00e9n es un d\u00eda en el cual reconocemos los esfuerzos, la lucha y los desaf\u00edos a las que se enfrenta nuestra comunidad.<\/p>\n\n\n\n
1. Dumitrescu AM, Liao XH, Best TB, Brockmann K, Refetoff S A novel syndrome combining thyroid and neurological abnormalities is associated with mutations in a monocarboxylate transporter gene. Am J Hum Genet, <\/em>2004; 74:168-175<\/p>\n\n\n\n 2. Friesema EC, Grueters A, Biebermann H, et al. Association between mutations in a thyroid hormone transporter and severe X-linked psychomotor retardation. Lancet, <\/em>2004; 364:1435-1437<\/p>\n\n\n\n