Esta combinaci\u00f3n de medicamentos es probablemente la m\u00e1s accesible.<\/p>\n\n\n\n
Este tratamiento combinado ayuda a reducir el nivel elevado de la T3 en la sangre, que es la causa de la incapacidad para aumentar el peso y de la malnutrici\u00f3n; tambi\u00e9n reduce la toxicidad que afecta a los \u00f3rganos.<\/p>\n\n\n\n
El tratamiento tiene como objetivo el aumento de la concentraci\u00f3n s\u00e9rica de la T4 y la disminuci\u00f3n de la concentraci\u00f3n s\u00e9rica de la T3. Los niveles m\u00e1s elevados de la T4 aliviar\u00e1n parcialmente la falta de la hormona tiroidea al nivel del cerebro, debido a la combinaci\u00f3n de la barrera natural del cerebro para la T3 y la ausencia de transporte de la T3 mediado por el MCT8. La disminuci\u00f3n de la concentraci\u00f3n s\u00e9rica de la T3 conseguida mediante la administraci\u00f3n de PTU, un inhibidor de la deiodinasa tipo 1 (D1), reducir\u00e1 la conversi\u00f3n de la T4 a la T3 en los tejidos perif\u00e9ricos y disminuir\u00e1 el hipermetabolismo. Por cierto, la T3 se genera a partir de la T4 en el cerebro por la deiodinasa de tipo 2, que no queda inhibida por PTU.<\/p>\n\n\n\n
PTU tiene varios efectos: bloquear la s\u00edntesis de T4 y bloquear la conversi\u00f3n de la T4 a la T3 por D1; esto ocurre en muchos tejidos del cuerpo, pero no en el cerebro. La administraci\u00f3n de PTU reducir\u00e1 la formaci\u00f3n de la T3 en el cuerpo y disminuir\u00e1 de esta forma la quema de calor\u00edas. Mediante la administraci\u00f3n de T4 se superar\u00e1 el efecto del PTU en la s\u00edntesis de la T4 y, ya que D2 no est\u00e1 afectado, esto no reducir\u00e1 m\u00e1s el suministro de la T3 al cerebro, que ya est\u00e1 disminuido.<\/p>\n\n\n\n
Alternativas m\u00e9dicas experimentales:<\/h2>\n\n\n\n
Se ha demostrado, en los modelos sobre animales, que los tratamientos posteriores corrigen las deficiencias neuromotoras y reducen la toxicidad de la sangre. En los seres humanos, se ha demostrado hasta ahora que con estos tratamientos experimentales se consigue una estabilizaci\u00f3n metab\u00f3lica importante para el bienestar general. Actualmente se est\u00e1 investigando el nivel de correcci\u00f3n de la deficiencias neuromotoras en los seres humanos para ambos medicamentos.<\/p>\n\n\n\n
Triac (Tiratricol)<\/h3>\n\n\n\n
Actualmente este medicamento s\u00f3lo est\u00e1 disponible en Francia. Se vende bajo la denominaci\u00f3n comercial de Teatrois y est\u00e1 producido por DB Pharma.<\/p>\n\n\n\n
Triac es un an\u00e1logo de la hormona tiroidea. El \u00e1cido triyodotiroac\u00e9tico es tambi\u00e9n una hormona tiroidea fisiol\u00f3gica que est\u00e1 presente en el cuerpo en condiciones normales, en bajas concentraciones. Con el tratamiento con Triac se podr\u00eda conseguir una normalizaci\u00f3n de los niveles anormales de la concentraci\u00f3n s\u00e9rica de la HT en los pacientes con SDHA. Adem\u00e1s, Triac podr\u00eda reemplazar la funci\u00f3n de la T3 en los tejidos que dependen del MCT8 para la captaci\u00f3n de la HT (por ejemplo el cerebro).<\/p>\n\n\n\n
\u00bfC\u00f3mo se espera que funcione este medicamento?<\/h4>\n\n\n\n
Este medicamento tiene una estructura similar a la hormona tiroidea T3 y funciona de la misma manera. La diferencia es que, a diferencia de la T3, \u00e9ste puede entrar en las c\u00e9lulas cerebrales en desarrollo sin la ayuda de la prote\u00edna transportadora MCT8. Se espera que esto permita que el medicamento entre en las c\u00e9lulas cerebrales de los pacientes que tengan el s\u00edndrome de Allan-Herndon-Dudley, reemplazando la hormona que no puede transportarse y por lo tanto permitiendo que los nervios se desarrollen adecuadamente, aliviando los s\u00edntomas de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n
Con fecha de 12 de octubre de 2017, la Comisi\u00f3n Europea concedi\u00f3 a Medical Need Europe AB, Suecia, la designaci\u00f3n de medicamento hu\u00e9rfano para el tiratricol destinado al tratamiento del s\u00edndrome de Allan-Herndon-Dudley.<\/p>\n\n\n\n
How is this medicine expected to work?<\/h4>\n\n\n\n
This medicine has a similar structure to and works in the same way as the thyroid hormone T3. The difference is that, unlike T3, it can enter developing nerve cells without the MCT8 transporter protein. This is expected to allow the medicine to enter nerve cells in patients with Allan-Herndon-Dudley syndrome, replacing the hormone that they cannot transport, and thereby allowing the nerves to develop properly and relieving symptoms of the disease.
On 12 October 2017, orphan designation was granted by the European Commission to Medical Need Europe AB, Sweden, for tiratricol for the treatment of Allan-Herndon-Dudley syndrome.<\/p>\n\n\n\n
DITPA<\/h3>\n\n\n\n
La FDA ha aprobado un protocolo para el tratamiento de las mujeres embarazadas cuyos fetos tienen la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica del MCT8 que causa el SAHD.<\/p>\n\n\n\n
El protocolo se aplica, como m\u00e1ximo, a los embarazos de 8 semanas. El sexo del beb\u00e9 se determinar\u00e1 a partir de una prueba de sangre de la madre. Si el ni\u00f1o es var\u00f3n se llevar\u00e1 a cabo una investigaci\u00f3n adicional para determinar si est\u00e1 afectado.<\/p>\n\n\n\n
Si el beb\u00e9 tiene una mutaci\u00f3n relacionada con la deficiencia del MCT8, el tratamiento comenzar\u00e1 inmediatamente. Un compuesto similar a la hormona tiroidea (DITPA) se tomar\u00e1 por v\u00eda oral. Este compuesto, a diferencia de la hormona tiroidea, puede llegar al cerebro del ni\u00f1o, ya que evita el transportador MCT8 afectado por la mutaci\u00f3n. Al llegar al cerebro en una fase temprana del desarrollo, se espera que DITPA pueda prevenir algunos d\u00e9ficits neurol\u00f3gicos (o incluso todos) que se observan en los ni\u00f1os con mutaciones del MCT8.<\/p>\n\n\n\n
DITPA no est\u00e1 disponible para la compra. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, p\u00f3ngase en contacto con Dr. Refetoff (University of Chicago) refetoff@uchicago.edu<\/a> Tel\u00e9fono: 1-773 702-6939 o con Dr. Weiss (University of Miami) rweiss@med.miami.edu<\/a> Tel\u00e9fono 1-305 243-1944.<\/p>\n\n\n\n To Read:<\/p>\n\n\n\n
![\"PDF](\"https:\/\/mct8.info\/sites\/all\/themes\/hermio\/images\/application-pdf.png\")