{"id":276,"date":"2023-11-25T12:58:54","date_gmt":"2023-11-25T12:58:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.mct8.info\/?page_id=276"},"modified":"2023-12-08T13:13:21","modified_gmt":"2023-12-08T13:13:21","slug":"protocolos-de-diagnostico","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.mct8.info\/es\/investigacion-cientifica\/protocolos-de-diagnostico\/","title":{"rendered":"Protocolos de diagn\u00f3stico"},"content":{"rendered":"\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Pautas para los m\u00e9dicos que atienden a pacientes con anomal\u00edas del MCT8-SAHD<\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">1. Confirmaci\u00f3n gen\u00e9tica<\/h3>\n\n\n\n<p>Todos los pacientes con anomal\u00edas del MCT8 sospechadas, sobre la base de la presentaci\u00f3n cl\u00ednica: Herencia ligada al cromosoma X (es decir, pr\u00e1cticamente todos los individuos afectados son varones); anomal\u00edas del desarrollo neurol\u00f3gico presentes durante la infancia o la primera infancia. &nbsp;Las pruebas de la funci\u00f3n tiroidea pueden ser anormales (niveles cl\u00e1sicamente elevados de la T3 y niveles bajos de la T3 inversa, niveles ligeramente bajos o bajos normales de la T4 y niveles normales o ligeramente elevados de la TSH). Las pruebas de la tiroides tambi\u00e9n pueden ser normales en casos leves.<\/p>\n\n\n\n<p>Confirmaci\u00f3n gen\u00e9tica de la anomal\u00eda del MCT8 del paciente-caso. &nbsp;Para un asesoramiento gen\u00e9tico adecuado, se recomienda que tanto los padres como los hermanos y hermanas sean examinados para la detecci\u00f3n de las anomal\u00edas del MCT8.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">2. Evaluaci\u00f3n inicial en el momento del diagn\u00f3stico y seguimiento<\/h3>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Metabolismo<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Tasa de metabolismo basal<\/li>\n\n\n\n<li>Medici\u00f3n del crecimiento al nacer y anualmente durante 4 a\u00f1os (peso, altura, circunferencia de la cabeza). Tomar nota de cualquier signos de escoliosis<\/li>\n\n\n\n<li>Densitometr\u00eda \u00f3sea con an\u00e1lisis de la composici\u00f3n de todo el cuerpo<\/li>\n\n\n\n<li>Pruebas metab\u00f3licas completas<\/li>\n\n\n\n<li>Hormona del crecimiento, IGF1<\/li>\n\n\n\n<li>Marcadores de los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos: &nbsp;CPK, aldolasa<\/li>\n\n\n\n<li>Conteo de calor\u00edas<\/li>\n\n\n\n<li>Pruebas de la funci\u00f3n tiroidea (T4 libre y\/o total, T3, TSH, rT3, TG, anticuerpos TPO y TG) y cualquier prueba previa de la funci\u00f3n de la tiroides.<\/li>\n\n\n\n<li>Ultrasonido de la tiroides<\/li>\n\n\n\n<li>Perfil lip\u00eddico<\/li>\n\n\n\n<li>Marcadores de la funci\u00f3n tiroidea, especialmente durante los tratamientos tiromim\u00e9ticos\/antitiroideos): SHBG, ferritina, colesterol<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\" start=\"2\">\n<li>Neurolog\u00eda<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>IRM \u00abest\u00e1ndar\u00bb del cerebro y secuencias DTI\/DKI<\/li>\n\n\n\n<li>\u00a0Prueba del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo para la medici\u00f3n de las hormonas tiroideas y de los medicamentos administrados<\/li>\n\n\n\n<li>Examen f\u00edsico semestral hasta la edad de 3 a\u00f1os y luego cada a\u00f1o, tomando nota de lo siguiente:\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>caracter\u00edsticas dism\u00f3rficas<\/li>\n\n\n\n<li>regresi\u00f3n cognitiva<\/li>\n\n\n\n<li>&nbsp;presencia o ausencia del clonus; reflejos tendinosos profundos (reflejos patol\u00f3gicos: &nbsp;tir\u00f3n de la mand\u00edbula, Babinski etc.<\/li>\n\n\n\n<li>presencia o ausencia de convulsiones y tipo; EEG si hay antecedentes de convulsiones y EEG de seguimiento<\/li>\n\n\n\n<li>presencia o ausencia del tono muscular normal\/hipot\u00f3nico\/esp\u00e1stico<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li>Fuerza, trastorno del movimiento (corea, atetosis, diston\u00eda)<\/li>\n\n\n\n<li>Estudio de la degluci\u00f3n<\/li>\n\n\n\n<li>\u00a0Estudio del sue\u00f1o con EEG<\/li>\n\n\n\n<li>Prueba auditiva (respuestas auditivas evocadas)<\/li>\n\n\n\n<li>Prueba del habla<\/li>\n\n\n\n<li>Respuestas visuales evocadas<\/li>\n\n\n\n<li>Monitor de actividad (actiwatch)<\/li>\n\n\n\n<li>Bayley o pruebas modificadas (rastreo visual; falta de control de la cabeza; ??)<\/li>\n\n\n\n<li>\u00a0(Denver II?; McCarthy?, Stanford-Binet, etc.?&#8230; se necesita un psic\u00f3logo con experiencia en el campo de las pruebas administradas a ni\u00f1os con retrasos significativos en el desarrollo neurol\u00f3gico, para seleccionar las mejores pruebas<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\" start=\"3\">\n<li>Sistema cardiovascular<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Pulso durante el sue\u00f1o<\/li>\n\n\n\n<li>presi\u00f3n arterial y mediciones ortost\u00e1ticas<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\" start=\"4\">\n<li>Sistema pulmona<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Mediciones de la capacidad inspiratoria y espiratoria<\/li>\n\n\n\n<li>medici\u00f3n de la pulsioximetr\u00eda<\/li>\n\n\n\n<li>antecedentes de infecciones pulmonares<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\" start=\"5\">\n<li>Sistema endocrino<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Pruebas de tiroides, indicadas anteriormente<\/li>\n\n\n\n<li>niveles de hormonas de esteroides<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\" start=\"6\">\n<li>Sistema gastrointestinal<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>presencia o ausencia de v\u00f3mitos<\/li>\n\n\n\n<li>presencia o ausencia del reflujo<\/li>\n\n\n\n<li>presencia o ausencia del estre\u00f1imiento<\/li>\n\n\n\n<li>presencia o ausencia de la alimentaci\u00f3n por sonda, qu\u00e9 tipo, qu\u00e9 sonda de alimentaci\u00f3n<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">3. Gesti\u00f3n inicial<\/h3>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">A. Tratamiento sintom\u00e1tico (UPTODATE)<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>&nbsp;Las opciones de tratamiento actuales para pacientes con mutaciones gen\u00e9ticas del MCT8 se limitan a la atenci\u00f3n de apoyo, incluido el uso de aparatos ortop\u00e9dicos para prevenir las contracturas.<\/li>\n\n\n\n<li>La dieta se debe ajustar para evitar la aspiraci\u00f3n. &nbsp;La gastrostom\u00eda podr\u00eda ser recomendada si hay problemas nutricionales, disfagia o aspiraci\u00f3n. Los expertos en nutrici\u00f3n deben intervenir en cuanto a este asunto. &nbsp;La rehabilitaci\u00f3n de la degluci\u00f3n tambi\u00e9n podr\u00eda ser \u00fatil en algunos casos.<\/li>\n\n\n\n<li>El tratamiento de la espasticidad podr\u00eda gestionarse siguiendo las pautas para la par\u00e1lisis cerebral, ya que no hay muchos conocimientos espec\u00edficos (Neurology 2010 74(4):336-43, PMID: 20101040 o Eur J Neurol 2010 17(S2):9-37 PMID: 20633177)<\/li>\n\n\n\n<li>La diston\u00eda se puede tratar con anticolin\u00e9rgicos, L-DOPA, carbamazepina y baclofeno.<\/li>\n\n\n\n<li>El babeo podr\u00eda responder al tratamiento con <a href=\"http:\/\/www.uptodate.com\/contents\/glycopyrrolate-glycopyrronium-pediatric-drug-information?source=see_link\">glicopirrolato<\/a> or <a href=\"http:\/\/www.uptodate.com\/contents\/scopolamine-pediatric-drug-information?source=see_link\">escopolamina<\/a> o toxina botul\u00ednica<\/li>\n\n\n\n<li>&nbsp;El tratamiento para las convulsiones consiste en medicamentos anticonvulsivos est\u00e1ndar, en funci\u00f3n del tipo de convulsi\u00f3n etc\u00e9tera (evitar los medicamentos anticonvulsivos que tienen efectos hipot\u00f3nicos\/sedantes y otros efectos secundarios afectando al SNC).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">B.\u00a0 Terapia no farmacol\u00f3gica<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>\u00a0fisioterapia: \u00a0Se deber\u00eda proporcionar terapia f\u00edsica, estimulaci\u00f3n y ejercicios ocupacionales terap\u00e9uticos. Los padres informan que las actividades en las cuales se utiliza m\u00fasica y las actividades acu\u00e1ticas son particularmente agradables y \u00fatiles para estos pacientes.<\/li>\n\n\n\n<li>\u00a0terapia ocupacional<\/li>\n\n\n\n<li>terapia del habla y lenguaje<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">C.\u00a0 Tratamiento a largo plazo (registro en un ensayo cl\u00ednico)<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>DITPA<\/li>\n\n\n\n<li>TRIAC<\/li>\n\n\n\n<li>T4 y PTU<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">D.\u00a0\u00a0 Con qui\u00e9n ponerse en contacto para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n y para consultar la disponibilidad de los medicamentos mencionados anteriormente:<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Estados Unidos::\u00a0 Refetoff\/Dumetrescu\/Weiss<\/li>\n\n\n\n<li>Europa: Visser (but need physician contact)<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Pautas para los m\u00e9dicos que atienden a pacientes con anomal\u00edas del MCT8-SAHD 1. 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