{"id":268,"date":"2023-11-25T10:07:45","date_gmt":"2023-11-25T10:07:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.mct8.info\/?page_id=268"},"modified":"2023-12-08T12:51:38","modified_gmt":"2023-12-08T12:51:38","slug":"preguntas-y-respuestas","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.mct8.info\/es\/about-mct8-ahds\/preguntas-y-respuestas\/","title":{"rendered":"Preguntas y respuestas"},"content":{"rendered":"\n
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Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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\u00bfEs mejor estimular a mi hijo con terapia f\u00edsica o deber\u00edamos intentar relajarlo?<\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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La fisioterapia es muy importante; el masaje de los m\u00fasculos tiene efectos positivos, ya que tiende a disminuir la tensi\u00f3n y permite que la terapia sea m\u00e1s eficaz.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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\u00bfQu\u00e9 es la deficiencia de MCT8, tambi\u00e9n conocida bajo el nombre de \u00abs\u00edndrome de Allan-Herndon-Dudley (SAHD)\u00bb?<\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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La deficiencia de MCT8, tambi\u00e9n conocida bajo el nombre de s\u00edndrome de Allan-Herndon-Dudley, es un s\u00edndrome ligado al cromosoma X que s\u00f3lo afecta a los ni\u00f1os varones. El primer caso de deficiencia de MCT8 ha sido identificado en 1944. Despu\u00e9s de 60 a\u00f1os de investigaci\u00f3n cient\u00edfica se confirm\u00f3 que el s\u00edndrome es causado por mutaciones del transportador de monocarboxilatos (MCT8). El gen SLC16A2 es el plano para la formaci\u00f3n del transportador MCT8 de la hormona tiroidea. Aunque hay varios transportadores que cumplen esta funci\u00f3n, MCT8 es necesario para que estas hormonas pasen al cerebro de forma eficiente. Las hormonas tiroideas son importantes para el desarrollo de las funciones cerebrales, especialmente durante la fase embrionaria, en los beb\u00e9s y durante la infancia. Debido al hecho de que el gen SLC16A2 se encuentra en el cromosoma X, el s\u00edndrome afecta s\u00f3lo a los ni\u00f1os varones. Aunque las ni\u00f1as pueden ser portadoras, es extremadamente raro que presenten s\u00edntomas.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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\u00bfQu\u00e9 m\u00e9dico puede diagnosticar esto?<\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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Ya sea un neur\u00f3logo pedi\u00e1trico (visto que involucra el retraso mental y motor) o un endocrin\u00f3logo pedi\u00e1trico (ya que las anomal\u00edas de las pruebas de las hormonas tiroideas son t\u00edpicas del s\u00edndrome)<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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\u00bfCu\u00e1l es la incidencia de MCT8-SAHD?<\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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Seg\u00fan Orpha.net, el n\u00famero estimado de pacientes diagnosticados con MCT8-SAHD en todo el mundo es de unos 320. Sin embargo, ciertos estudios han demostrado que hasta el 4% de los casos no diagnosticados de ni\u00f1os que presentan retraso mental y motor pueden verse afectados por este s\u00edndrome.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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\u00bfCu\u00e1l es la mutaci\u00f3n exacta?<\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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El SAHD o la deficiencia de MCT8 es el nombre que incluye todas las mutaciones del transportador MCT8. En un tercio de los casos, la misma mutaci\u00f3n est\u00e1 presente en un ni\u00f1o de otra familia no emparentada. Algunas mutaciones se heredan de la madre (ligadas al cromosoma X), mientras que otras, llamadas \u00abde novo\u00bb, son nuevas.<\/p>\n\n\n\n

Pueden darse tres casos:<\/p>\n\n\n\n

    \n
  1.  Cuando la mutaci\u00f3n es heredada – la madre es portadora de la mutaci\u00f3n (las pruebas de sangre pueden indicar que es portadora). Esta es una mutaci\u00f3n heredada ligada al cromosoma X.<\/li>\n\n\n\n
  2. Cuando la mutaci\u00f3n es espont\u00e1nea, tambi\u00e9n llamada \u00abde novo\u00bb. Esto significa que la mutaci\u00f3n se ha desarrollado en el estado embrionario.<\/li>\n\n\n\n
  3. En casos muy raros, la mutaci\u00f3n puede estar presente en la madre pero s\u00f3lo en ciertos tejidos. En ese caso, la madre es una \u00abportadora mosaico\u00bb y es posible que las pruebas de sangre no indiquen que es portadora. El ni\u00f1o puede todav\u00eda heredar la mutaci\u00f3n ligada al cromosoma X<\/li>\n<\/ol>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n
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    Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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    \u00bfPueden hablar? \u00bfInteract\u00faan con su entorno?<\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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    \n

    A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    Algunos ni\u00f1os pueden tener un vocabulario de hasta un par de cientos de palabras; otros pueden comunicarse a trav\u00e9s de la mirada, mediante sistemas de intercambio de im\u00e1genes u otros sistemas de comunicaci\u00f3n. La mayor\u00eda de los ni\u00f1os no comunican verbalmente. Sin embargo, el hecho de que no comuniquen de forma verbal no significa que no puedan comunicarse, as\u00ed que es importante no dejar que eso le impida intentarlo.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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    Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    \u00bfC\u00f3mo se puede detectar?<\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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    \n

    A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    La deficiencia de MCT8 (SAHD) es dif\u00edcil de diagnosticar. Las primeras anomal\u00edas observadas, a unos 2 o 3 meses de edad, incluyen el cuerpo fl\u00e1ccido y la incapacidad de sostener la cabeza. Las pruebas t\u00edpicas de tiroides que podr\u00edan requerir investigaciones adicionales son el nivel alto de la T3 s\u00e9rica y el nivel al l\u00edmite bajo o el nivel bajo de la T4. Para confirmar el diagn\u00f3stico son necesarias pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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    \n

    Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    \u00bfPor qu\u00e9 el MCT8-SAHD s\u00f3lo afecta a los ni\u00f1os varones?<\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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    \n

    A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    El gen afectado se encuentra en uno de los cromosomas X de la madre. La madre (XX) tendr\u00e1 un cromosoma afectado, mientras que el otro no estar\u00e1 afectado. En la mayor\u00eda de los casos, el cromosoma no afectado asume \u00ablas funciones\u00bb del cromosoma afectado y por eso la madre no es una paciente, sino una portadora. Si se trata de un ni\u00f1o var\u00f3n (XY), el cromosoma X proviene de la madre. Si el cromosoma en cuesti\u00f3n es el cromosoma X afectado, entonces el ni\u00f1o ser\u00e1 un paciente. Hay un cincuenta por ciento de probabilidad que el ni\u00f1o tenga el cromosoma afectado. Si se trata de una ni\u00f1a, tambi\u00e9n tiene un cincuenta por ciento de probabilidad de tener el cromosoma afectado, sin embargo, en su caso, la ni\u00f1a ser\u00e1 portadora, como su madre.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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    Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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    \u00bfEs posible que las ni\u00f1as se vean afectadas por MCT8-SAHD?<\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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    \n

    A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    En muy raras ocasiones esto ser\u00eda posible, pero s\u00f3lo cuando el cromosoma X sano tambi\u00e9n tiene una mutaci\u00f3n, por lo que ambos cromosomas X ser\u00e1n ineficaces y no funcionar\u00e1n de forma correcta.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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    Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    \u00bfExiste una cura?<\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
    \n
    \n

    A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    Hasta ahora no existe una cura, pero la medicina avanza de forma muy r\u00e1pida. Hay terapias que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Tambi\u00e9n hay un medicamento que puede disminuir la toxicidad de la sangre (Triac), reduciendo de esta forma las complicaciones a largo plazo.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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    \n

    Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    \u00bfPor qu\u00e9 los ni\u00f1os varones se ven afectados de manera diferente? ?\u00bfPor qu\u00e9 hay varios niveles de gravedad?<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
    \n
    \n

    A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    MCT8 es una prote\u00edna que ayuda a transportar la hormona tiroidea al interior de las neuronas. Las hormonas tiroideas son vitales para el desarrollo del cerebro. La mutaci\u00f3n MCT8 afecta a cada ni\u00f1o de forma diferente debido a las diferentes cantidades de T3 que entran en las c\u00e9lulas para ayudar al desarrollo del cerebro. Como los copos de nieve, no hay dos ni\u00f1os que sean exactamente iguales.<\/p>\n\n\n\n

    La hormona tiroidea desempe\u00f1a un papel fundamental en el desarrollo del cerebro. La T3 es una hormona tiroidea que afecta a muchos procesos del cuerpo, incluso el crecimiento y el desarrollo, el metabolismo, la temperatura corporal y la frecuencia card\u00edaca.  Cuando la prote\u00edna MCT8 funciona normalmente, la T3 puede entrar en las neuronas. Cuando hay una mutaci\u00f3n en la prote\u00edna MCT8, el suministro de T3 a las c\u00e9lulas del cerebro es insuficiente. Fundamentalmente, cada c\u00e9lula tiene una \u00abpuerta\u00bb para recibir la hormona T3. En el caso de la mutaci\u00f3n del MCT8, es posible que la \u00abpuerta\u00bb de la c\u00e9lula no pueda abrirse para recibir la T3 o que la \u00abpuerta\u00bb est\u00e9 abierta s\u00f3lo parcialmente para recibir la T3.  Los individuos que tienen una \u00abpuerta\u00bb que est\u00e9 abierta parcialmente se ver\u00e1n menos afectados que los que no tienen esa \u00abpuerta\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

    No se sabe cu\u00e1l es la cantidad m\u00ednima de hormona tiroidea necesaria para un desarrollo normal.  Una reducci\u00f3n del cincuenta por ciento (como en el caso de las madres portadoras) no tiene consecuencias graves. Esto se ha demostrado de forma experimental en cultivos de c\u00e9lulas cut\u00e1neas obtenidas de muestras recogidas de madres portadoras.  El nivel del deterioro del transporte de hormonas depende del tipo de las mutaciones.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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    Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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    \u00bfPor qu\u00e9 tienen una discapacidad intelectual?<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
    \n
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    A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    En el caso de los ni\u00f1os con MCT8-SAHD, el cerebro es incapaz de recibir la cantidad adecuada de T3, por lo tanto el cerebro es incapaz de desarrollar las \u00e1reas fundamentales necesarias para el habla, las funciones motoras etc\u00e9tera. Por eso hay muchos ni\u00f1os que no pueden caminar, hablar o quedarse sin supervisi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

    Debido a la falta de T3 dentro del cerebro, las c\u00e9lulas nerviosas son incapaces de enviar las se\u00f1ales adecuadas al resto del cuerpo. Esto tiene como resultado movimientos dist\u00f3nicos, convulsiones, hipoton\u00eda y otros s\u00edntomas.  Esto se identifica a menudo en las IRM del cerebro, que revelan que el desarrollo de la mielina (materia blanca) muestra un retraso.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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    Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    \u00bfPueden hablar? \u00bfInteract\u00faan con su entorno?<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
    \n
    \n

    A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    Dependiendo de la mutaci\u00f3n y de la gravedad del s\u00edndrome, algunos ni\u00f1os pueden comunicarse mediante un vocabulario b\u00e1sico y otros pueden comunicarse a trav\u00e9s del lenguaje de signos. Otras opciones que funcionan para algunos incluyen la tecnolog\u00eda centrada en la mirada acompa\u00f1ada de un programa inform\u00e1tico de comunicaci\u00f3n, sistemas de comunicaci\u00f3n a trav\u00e9s de im\u00e1genes (como PECS o PODD), Makaton y as\u00ed sucesivamente.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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    Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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    \u00bfSer\u00e1n capaces de caminar?<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
    \n
    \n

    A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    Dependiendo de la mutaci\u00f3n y de la gravedad del s\u00edndrome, algunos ni\u00f1os pueden caminar con asistencia\/con la ayuda de un andador para ni\u00f1os.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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    \n

    Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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    \u00bfSer\u00e1n capaces de comer por v\u00eda oral sin asistencia?<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
    \n
    \n

    A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    Los ni\u00f1os pueden recibir su nutrici\u00f3n de diversas maneras. Algunos ni\u00f1os pueden comer por v\u00eda oral (principalmente con asistencia), algunos comen por v\u00eda oral pero tienen tambi\u00e9n una sonda de alimentaci\u00f3n, mientras que otros dependen por entero de la sonda de alimentaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

    Debido a la hipoton\u00eda del ni\u00f1o, muchos tienen dificultades para tragar y masticar, por lo cual las sondas de alimentaci\u00f3n son muy comunes. Las dificultades para tragar y masticar tambi\u00e9n pueden causar la aspiraci\u00f3n de la comida.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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    \n

    Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    \u00bfPor qu\u00e9 tienen problemas para aumentar de peso?<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
    \n
    \n

    A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    En los ni\u00f1os afectados por la deficiencia de MCT8, es posible que las hormonas tiroideas no lleguen al cerebro, pero pueden llegar a todos los dem\u00e1s tejidos a trav\u00e9s de transportadores adicionales. Como no hay comunicaci\u00f3n entre la tiroides y el cerebro (que tendr\u00eda el papel de ajustar la producci\u00f3n de hormonas tiroideas), la tiroides produce hormonas en exceso. Todas estas hormonas adicionales ser\u00e1n transportadas a los otros tejidos por otros transportadores, creando un exceso. El exceso de hormona tiroidea (T3) es parcialmente responsable del metabolismo elevado y de la incapacidad para ganar peso. Un alto nivel de la T3 en la sangre es la causa de la incapacidad para ganar peso y de la malnutrici\u00f3n.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

    <\/div>\n\n\n\n
    \n
    \n
    \n

    Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    \u00bfEs el MCT8-SAHD una amenaza para la vida?<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
    \n
    \n

    A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    Aunque sus s\u00edntomas no sean una amenaza para la vida, sus complicaciones podr\u00edan serlo. Cosas simples, como por ejemplo no poder voltear la cabeza mientras duermen, pueden llevar a la asfixia de los pacientes. El reflujo g\u00e1strico tambi\u00e9n es muy com\u00fan y no representa una amenaza en condiciones normales, pero puede resultar fatal para un ni\u00f1o que no puede controlar su degluci\u00f3n. Una simple infecci\u00f3n que el cuidador no puede sospechar, ya que el ni\u00f1o no est\u00e1 interactuando con su entorno, tambi\u00e9n puede ser letal. En conclusi\u00f3n, MCT8-SAHD no tiene s\u00edntomas que se conviertan en una amenaza para la vida, pero sus complicaciones s\u00ed que pueden serlo.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

    <\/div>\n\n\n\n
    \n
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    \n

    Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    Esperanza de vida<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
    \n
    \n

    A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    Dependiendo de la mutaci\u00f3n y de la gravedad del s\u00edndrome, la esperanza de vida var\u00eda para cada ni\u00f1o. El equipo m\u00e9dico de su hijo podr\u00e1 contestar mejor a esta pregunta.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

    <\/div>\n\n\n\n
    \n
    \n
    \n

    Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n

    Complicaciones que pueden conducir a retrocesos importantes o al fallecimiento:<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
    \n
    \n

    A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

    \n
      \n
    •     Neumon\u00edas continuas<\/li>\n\n\n\n
    •     Aspiraci\u00f3n durante el sue\u00f1o<\/li>\n\n\n\n
    •     Infecciones no detectadas<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n
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      \n
      \n

      Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

      \n

      \u00bfCu\u00e1les son los s\u00edntomas?<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
      \n
      \n

      A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

      \n

      El indicador m\u00e1s com\u00fan es que los ni\u00f1os no pueden sostener sus cabezas. Esta es la primera meta importante del desarrollo de los ni\u00f1os, que se logra a la edad de 3 meses. Pero para los ni\u00f1os con MCT8-SAHD, esto es una dificultad a la cual se enfrentar\u00e1n para toda la vida. Con el tiempo, los ni\u00f1os presentar\u00e1n espasticidad en los miembros superiores e inferiores, mientras el resto del cuerpo permanecer\u00e1 afectado por la hipoton\u00eda. <\/p>\n\n\n\n

        \n
      1.     Falta de control de la cabeza<\/li>\n\n\n\n
      2.     Hipoton\u00eda central combinada, en la mayor\u00eda de los casos, con hiperton\u00eda perif\u00e9rica<\/li>\n\n\n\n
      3.     Discapacidad intelectual<\/li>\n\n\n\n
      4.     Incapacidad para aumentar de peso y para mantenerlo<\/li>\n\n\n\n
      5.     Aumento de la frecuencia card\u00edaca – relacionado con la toxicidad elevada de la sangre.<\/li>\n\n\n\n
      6.     Retraso motor<\/li>\n\n\n\n
      7.     Densidad \u00f3sea baja – se considera que es un s\u00edntoma asociado con la toxicidad elevada de la sangre<\/li>\n\n\n\n
      8.     Ataques epil\u00e9pticos<\/li>\n\n\n\n
      9.     Desmielinizaci\u00f3n<\/li>\n\n\n\n
      10.     Problemas para dormir<\/li>\n\n\n\n
      11.     Problemas para tragar\/masticar la comida<\/li>\n\n\n\n
      12.     Diston\u00eda<\/li>\n\n\n\n
      13.     Espasticidad<\/li>\n<\/ol>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n
        <\/div>\n\n\n\n
        \n
        \n
        \n

        Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

        \n

        \u00bfCu\u00e1ndo empieza a manifestarse MCT8-SAHD?<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
        \n
        \n

        A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

        \n

        La mayor\u00eda de los pacientes empiezan a mostrar retrasos despu\u00e9s de los primeros meses de vida.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

        <\/div>\n\n\n\n
        \n
        \n
        \n

        Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

        \n

        \u00bfTienen problemas para dormir?<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
        \n
        \n

        A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

        \n

        La mayor\u00eda de los ni\u00f1os tienen problemas para dormir, pero esto no es v\u00e1lido para todos. Los factores que contribuyen a los problemas para dormir son el reflujo y la diston\u00eda.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

        <\/div>\n\n\n\n
        \n
        \n
        \n

        Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

        \n

        \u00bfTienen convulsiones?<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
        \n
        \n

        A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

        \n

        Independientemente de la discinesia parox\u00edstica, las convulsiones afectan a un n\u00famero reducido de ni\u00f1os con deficiencia de MCT8.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

        <\/div>\n\n\n\n
        \n
        \n
        \n

        Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

        \n

        Movimientos vs. convulsiones<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
        \n
        \n

        A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

        \n

        La existencia de las convulsiones s\u00f3lo puede confirmarse mediante un electroencefalograma. Como padres, deber\u00e1n ser los defensores de su hijo y solicitar lo que piensan que su ni\u00f1o necesite. Tambi\u00e9n pueden solicitar m\u00faltiples pruebas, hechas en momentos diferentes, ya que los EEG no est\u00e1n siempre capaces de detectar cuando su hijo tiene convulsiones. Se recomienda la monitorizaci\u00f3n con video-electroencefalograf\u00eda (48).<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

        <\/div>\n\n\n\n
        \n
        \n
        \n

        Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

        \n

        \u00bfQu\u00e9 actividades podemos desempe\u00f1ar con nuestros hijos?<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
        \n
        \n

        A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

        \n

        Los ni\u00f1os que participan en la vida familiar cotidiana siempre mejoran. \u00a1Sea un defensor de su ni\u00f1o e impl\u00edquelo en todas las actividades familiares habituales!<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

        <\/div>\n\n\n\n
        \n
        \n
        \n

        Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

        \n

        \u00bfTienen problemas de vista?<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
        \n
        \n

        A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

        \n

        Hay algunos ni\u00f1os que tienen problemas relacionados con los ojos (por ejemplo estrabismo), pero no se ha demostrado cient\u00edficamente la existencia de una conexi\u00f3n entre ellos y el s\u00edndrome.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

        <\/div>\n\n\n\n
        \n
        \n
        \n

        Q<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

        \n

        \u00bfTienen problemas para regular su temperatura corporal?<\/strong><\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
        \n
        \n

        A<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

        \n

        Los ni\u00f1os que sufren de MCT8-SAHD tienen a menudo problemas para mantener una temperatura corporal constante. Esta conclusi\u00f3n proviene de observaciones basadas en la experiencia de la comunidad y no tenemos ninguna explicaci\u00f3n cient\u00edfica para ello. Debemos recordar sin embargo que la hormona tiroidea afecta a muchos procesos del cuerpo, incluso el crecimiento y el desarrollo, el metabolismo, la temperatura corporal y la frecuencia card\u00edaca.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

        Q \u00bfEs mejor estimular a mi hijo con terapia f\u00edsica o deber\u00edamos intentar relajarlo? A La fisioterapia es muy importante; el masaje de los m\u00fasculos tiene efectos positivos, ya que tiende a disminuir la tensi\u00f3n y permite que la terapia sea m\u00e1s eficaz. 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